Người cha tự nghiên cứu gene để chữa bệnh cho con gái

Annabel hiện đã gần 4 tuổi. Em là chiêu tậpt đứa trẻ gần gũi, luôn yêu thương và dành lớnàn bộ thời kì của mình để học hỏi các điều mới lạ. Cô bé có thể đi lại được mặc dù ko vững, thích trò chuyện sở hữu mọi người mặc dù chỉ có thể kể chiêu chiêu tậpt hoặc 2 cụm từ chiêu chiêu chiêu tuyển chiêu chiêu 1 khi. Annabel có lịch trình ngủ rất nghiêm ngặt vì thiếu ngủ có thể lúcến cô bé phát bệnh.

2 năm trôi qua, bố mẹ em đã khóc đa số vì chứng bệnh của con gái.

Cô bé Annabel Frost hiện 4 tuổi. Ảnh: Washington Post

Từ lúc sinh ra, Annabel thường xuyên bị giật mắt, cơ bắp bị co thắt, đau và tê liệt. Cha mẹ em đã ko nhớ tiếc tiền đưa Annabel đến gặp tất cả nhà tâm thần học giỏi nhất Mỹ. 

rút cuộc, cô bé được chẩn đoán mắc Alternating hemiplegia of childhood – chứng liệt nửa người xen kẽ thời thơ ấu (AHC), 1 rối loàn di truy hỏiền cực kỳ hiếm, chỉ có khoảng 900 trẻ em trên thế giới. cội nguồn của AHC do đột biến gene gây ra, thường ảnh hưởng đến một bên của cơ thể (liệt nửa người). Bệnh nhân còn có các triệu chứng như khó thở, nghẹt thở và hay té ngã.

các chuyên gia cho biết hội chứng AHC hiện chưa có bí quyết điều trị. Mỗi lần phát bệnh của Annabel đều có khả năng dẫn đến tổn thương não vĩnh viễn hoặc tử vong.

Chỉ có bốn bác sĩ ở Mỹ đủ hiểu biết về căn bệnh này. Gia đình Annabel đã liên lạc sở hữu 2 chưng sĩ ở gần họ nhất. Trong đó có một người đã từ chối mang lý do quá bận rộn, người còn lại thì phải đợi 2 tháng mới có thể gặp. các doanh nghiệp chuyên về đột biến gene cũng không dự đoán được tuổi thọ của người bệnh hoặc tình trạng bệnh của Annabel có thể tiến triển như thế nào. 

Sau tất cả, cha của cô bé – Simon Frost, một nhà đầu tư lớn mạnh bất động sản, đã quyết định chính mình đầu tư nghiên cứu lớn mạnh liệu pháp chữa bệnh cho con. “Đó là bí quyết độc nhất”, anh nói. Simon theo đuổi việc nghiên cứu AHC trong 2 năm.

Simon Frost cộng vợ và hai con gái (Annabel Frost nhỏ nhất). Ảnh: Washington Post

Simon phát triển thành người quản lý, điều phối các hoạt động của công trình nghiên cứu. Anh đã đầu tư 150.000 đô la Mỹ tiền nguồn vốn mình để tạo ra Quỹ Hy vẳng, tài trợ cho nghiên cứu. cùng sở hữu hai đơn vị tương đốic có trụ sở tại Mỹ, họ đã quyên góp được khoảng 750.000 đô la Mỹ trong năm 2019. Cứ sau vài tuần, Simon lại hấp thu các phụ huynh có con mắc bệnh hãn hữu gặp, mong muốn điều trị từ những nghiên cứu gene của Công trình.

Simon tiếp cận con gái mình y như tiếp cận một bệnh nhân. Anh dành thời gian học tiếng Trung để hiểu rõ căn bệnh trong những tài liệu y học, cũng như thuận tiện thảo luận mang đồng nghiệp. Sau sáu tháng nghiên cứu, Simon bắt đầu hình thành hiểu biết căn bản về trị liệu gene, trong đó anh thí nghiệm những phương pháp khiến cho sao đưa gene hoạt động trở lại so bình thường mà không bị rối loạn chức năng. Anh đi đến Đại học Aarhus ở Đan Mạch, chia sẻ về ý tưởng điều trị hội chứng AHC. Một trong số họ, Karin Lykke-Hartmann, đã trở nên cố vấn khoa học quan trọng cho đội nghiên cứu của Simon.

hàng ngũ những nhà nghiên cứu của Simon cũng đang nuôi chuột thể nghiệm mang hội chứng AHC để thí điểm liệu pháp cho căn bệnh này. thể nghiệm đầu tiên đã thất bại.

Simon được ghi nhận là một nhà phát minh và nghiên cứu về liệu pháp gene điều trị hội chứng AHC. Việc nghiên cứu hướng đến vững mạnh các liệu pháp gene để chữa trị cho các bệnh thi thoảng gặp tương đốic.

Steve Gray, Phó giáo sư Nhi khoa tại trung tâm Y tế UT Southwestern, cho biết đã có sự bùng nổ về số lượng người kiếm sắm các liệu pháp gene trong 5 năm qua. Hiện hơn 7.000 bệnh di truyền hiếm gặp như AHC, hầu hết không có biện pháp điều trị.

Nguyễn Nam (Theo Washington Post)

Bài viết Người cha tự nghiên cứu gene để chữa bệnh cho con gái đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Framesi Việt Nam.

source https://framesi.com.vn/nguoi-cha-tu-nghien-cuu-gene-de-chua-benh-cho-con-gai/